期刊简介
本刊主要报道国内外男科学、生殖医学最新研究诊治进展，有关男女不育症、性功能障碍、前列腺疾病等诊治与研究动态、实验诊断方法、男科重要新闻、重大学术活动、出版消息、书刊评论等。杂志入选中国科技论文统计源期刊和中国核心引文医学类核心期刊，并被美国CA、Medline收录。
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首页>中华男科学杂志
- 杂志名称：中华男科学杂志
- 主管单位：南京军区联勤部卫生部
- 主办单位：南京军区南京总医院
- 国际刊号：1009-3591
- 国内刊号：32-1578/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 文摘与引文数据库, 维普收录(中)
1个AZFc缺失自然遗传的家系分析
夏欣一；崔英霞；潘连军；郝丽君；金保方；吴永明；黄宇烽；王修来
关键词：Y染色体微缺失, 自然遗传, 表型异质性, DAZL基因
摘要：目的:报告1个父子间AZFc缺失自然遗传的罕见家系,探讨该家系相同缺失类型导致不同临床表型的可能机制. 方法:应用G显带技术进行染色体检查;通过对12个序列标签位点(STS)的多重PCR扩增,检测Y染色体微缺失;应用DNA测序技术检测DAZ基因在常染色体上的同源基因DAZL单核苷酸多态性(SNP). 结果:先证者及其父亲和弟弟的核型均为46,XY,且Y染色体微缺失位点完全一致,包括无精子症因子C区(AZFc)的sY152, sY157, sY242, sY254, sY255, sY239.但3者的临床表型各异:父亲具有正常生育能力,先证者及弟弟均不育,精子密度呈年龄依赖性下降,且弟弟伴左侧隐睾.SNP分析显示,3者的外显子2、3的基因型均相同. 结论:该家系中相同缺失类型导致不同临床表型与DAZL基因多态性无关,可能与其他基因或环境因素有关.
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