期刊简介
本刊主要报道国内外男科学、生殖医学最新研究诊治进展，有关男女不育症、性功能障碍、前列腺疾病等诊治与研究动态、实验诊断方法、男科重要新闻、重大学术活动、出版消息、书刊评论等。杂志入选中国科技论文统计源期刊和中国核心引文医学类核心期刊，并被美国CA、Medline收录。
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首页>中华男科学杂志
- 杂志名称：中华男科学杂志
- 主管单位：南京军区联勤部卫生部
- 主办单位：南京军区南京总医院
- 国际刊号：1009-3591
- 国内刊号：32-1578/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 文摘与引文数据库, 维普收录(中)
4例SRY阳性的46,XX男性综合征患者临床及细胞分子遗传学研究
夏欣一；崔英霞；卢洪涌；杨滨；王国洪；潘连军；侯保山；戈一峰；邵永；姚兵；黄宇烽
关键词：46XX, 男性, 性反转, SRY基因, 矮身材
摘要：目的:探讨SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床及细胞分子遗传学特征.方法:分析4例SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床特点,并进行染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、SRY基因检测、Y染色体微缺失等细胞和分子遗传学检测.结果:4例患者社会性别均为男性,身材低于正常男性均值.均因不育就诊,双侧睾丸体积小、质地软,精液检查均为无精子症.阴茎发育正常.性激素检查示高促性腺激素性性腺功能不全.染色体核型均为46,XX,Y染色体微缺失检测示AZFa,b,c区域均缺失.SRY基因均存在,FISH结果3例患者显示SRY基因易位于X染色体短臂.结论:SRY阳性的46,XX男性综合征患者常为男性表型,但睾丸发育不良,多伴有身材矮小和不育.患者的男性表型是由于基因组中存在SRY基因.无精子表型是由于缺失AZF.Y染色体长臂上可能存在与身高相关的基因.深入进行细胞、分子遗传学研究有助于揭示46,XX男性综合征基因型-表型的关系.
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