期刊简介
本刊主要报道国内外男科学、生殖医学最新研究诊治进展，有关男女不育症、性功能障碍、前列腺疾病等诊治与研究动态、实验诊断方法、男科重要新闻、重大学术活动、出版消息、书刊评论等。杂志入选中国科技论文统计源期刊和中国核心引文医学类核心期刊，并被美国CA、Medline收录。
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首页>中华男科学杂志
- 杂志名称：中华男科学杂志
- 主管单位：南京军区联勤部卫生部
- 主办单位：南京军区南京总医院
- 国际刊号：1009-3591
- 国内刊号：32-1578/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 文摘与引文数据库, 维普收录(中)
2例潜在染色体病风险妊娠的产前诊断
崔英霞；黄蓓；史轶超；卢洪涌；夏欣一；潘连军；黄宇烽
关键词：风险染色体病胎儿, 产前诊断, 平衡易位携带者
摘要：目的:报告2例潜在染色体病风险妊娠的产前诊断.病例1孕妇及丈夫染色体均正常,曾生育过与Y染色体重排相关的睾丸退化综合症患儿.首次受孕的患儿Y染色体有pter→p11.3的重复及q11.23→qter的缺失,该妇女再次受孕.病例2孕妇及其丈夫均为染色体平衡易位携带者. 方法: 2例孕妇分别于孕19周行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行细胞培养,染色体核型分析.对病例1的胎儿细胞还用X/Y亚端粒探针进行荧光原位杂交.提取病例1羊水DNA,对位于Yq11.23上AZF位点进行多重PCR检测,同时结合B超对胎儿进行检查. 结果: 病例1胎儿为正常男性核型, X/Y亚端粒探针进行荧光原位杂交及AZF的多重PCR结果正常.B超显示男性胎儿的外生殖器,胎儿生长发育正常.病例2的胎儿为平衡易位携带者,与父亲同样携带t(13;14),没有携带母亲的易位染色体.B超显示胎儿生长发育正常. 结论: 对潜在染色体病风险胎儿进行综合手段的产前诊断非常重要,以避免染色体病孩子的出生.
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