期刊简介
本刊主要报道国内外男科学、生殖医学最新研究诊治进展，有关男女不育症、性功能障碍、前列腺疾病等诊治与研究动态、实验诊断方法、男科重要新闻、重大学术活动、出版消息、书刊评论等。杂志入选中国科技论文统计源期刊和中国核心引文医学类核心期刊，并被美国CA、Medline收录。
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首页>中华男科学杂志
- 杂志名称：中华男科学杂志
- 主管单位：南京军区联勤部卫生部
- 主办单位：南京军区南京总医院
- 国际刊号：1009-3591
- 国内刊号：32-1578/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 文摘与引文数据库, 维普收录(中)
男性不育的遗传学病因研究进展
夏欣一；杨滨；崔英霞；黄宇烽
关键词：男性不育, 染色体畸变, Y染色体微缺失, 基因突变, 遗传多态性
摘要：许多非梗阻性无精子症和严重少精子症患者的病因尚不清楚.据估计,其中约有30%的患者是由于染色体畸变或基因突变等遗传学因素引起的.男性不育的遗传学病因有染色体畸变、Y染色体微缺失和基因突变等,其中Klinefeher 综合征和Y染色体微缺失为常见.与男性不育相关的基因突变包括囊性纤维化跨膜介导的调节子(CFTR)基因、雄激素受体(AR)基因、胰岛素样因子3(INSL3)基因和富含亮氨酸重复序列的G蛋白偶联受体8(LGR8)基因.CFTR基因突变可导致囊性纤维化、输精管缺如和梗阻性无精子症.AR基因突变会引起雄激素不敏感综合征和生精损伤.INSL3和LGR8基因突变则与睾丸下降异常和隐睾相关.Meta分析显示,仅有3个遗传多态性与男性不育显著相关,即AZFc区部分缺失、雄激素受体(AR)基因(CAC)n长度和亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性.本文主要综述了男性不育常见的遗传学病因以及与男性不育相关的遗传多态性研究进展.
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