期刊简介
本刊主要报道国内外男科学、生殖医学最新研究诊治进展，有关男女不育症、性功能障碍、前列腺疾病等诊治与研究动态、实验诊断方法、男科重要新闻、重大学术活动、出版消息、书刊评论等。杂志入选中国科技论文统计源期刊和中国核心引文医学类核心期刊，并被美国CA、Medline收录。
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首页>中华男科学杂志
- 杂志名称：中华男科学杂志
- 主管单位：南京军区联勤部卫生部
- 主办单位：南京军区南京总医院
- 国际刊号：1009-3591
- 国内刊号：32-1578/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 文摘与引文数据库, 维普收录(中)
Kallmann综合征分子遗传学研究进展
付超；冯征
关键词：Kallmann综合征, GnRH-1, KAL1基因, FGFR1/KAL2基因, PROKR2/KAL3基因, PROK2/KAIA基因:CHD7/KAL5基因, FGF8/KAL6基因
摘要：Kallmann综合征(KS)是一种临床和遗传异质性疾病,呈家族性或散发性发病.KS是由胚胎时期嗅球、嗅束的异常发育致使GnRH-1神经细胞不能完成从鼻基板迁移至下丘脑这一过程所引起.GnRH分泌不足导致低促性腺激素性腺功能减退,嗅球、嗅束的异常发育或缺如引起嗅觉丧失.除上述典型症状外,KS患者还可以表现出一些非生殖和非嗅觉表型.KS分子遗传学机制十分复杂,目前只有6个KS致病基因被鉴定.KALl基因与KS的X连锁隐性遗传模式相关.成纤维细胞生长因子受体1基因(FGFRl/KAL2)和成纤维细胞生长因子8基因(FGF8/KAL6)与常染色体显性遗传模式有关.但是这6个基因的突变只能解释25%一30%的KS病例,提示还有其他KS致病基因有待发现.本文就KS致病基因的研究进展、临床诊断和治疗作一综述.
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