期刊简介
本刊主要报道国内外男科学、生殖医学最新研究诊治进展，有关男女不育症、性功能障碍、前列腺疾病等诊治与研究动态、实验诊断方法、男科重要新闻、重大学术活动、出版消息、书刊评论等。杂志入选中国科技论文统计源期刊和中国核心引文医学类核心期刊，并被美国CA、Medline收录。
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首页>中华男科学杂志
- 杂志名称：中华男科学杂志
- 主管单位：南京军区联勤部卫生部
- 主办单位：南京军区南京总医院
- 国际刊号：1009-3591
- 国内刊号：32-1578/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 文摘与引文数据库, 维普收录(中)
MAMLD1基因多态性在中国人群尿道下裂中的研究
庄利恺；傅启华；王剑；孙杰
关键词：尿道下裂, 单核苷酸多态性, MAMLD1基因
摘要：目的:尿道下裂是男性外生殖器常见的先天性畸形之一,本文旨在探讨MAMLD1基因突变在中国人群尿道下裂发病中的作用. 方法:收集150例(年龄0.5 ～6岁)国内尿道下裂患儿外周静脉血作为实验组,同时抽取120例(年龄0.5 ～6岁)正常儿童的外周静脉血作为对照组,抽取DNA,对MAMLD1基因多态性进行直接测序并比对分析. 结果:发现一个已知的错义突变p.N589S,在实验组中12/150例,对照组中发现4/120例,突变率8.0％比3.0％,两组突变率无统计学差异(P＞0.05)；一个未报道的错义突变p.P567S,实验组中发现4/150例,对照组中发现3/120例,两组突变率2.7％比2.5％,两组比较无统计学差异(P＞0.05). 结论:本研究再次证明了在突变相关性研究中重复试验的重要性,该结果可能发现了在不同人群中易感基因的差异.结果未发现MAMLD1基因的多态性和中国人群尿道下裂的发生有明显联系,MAMLD1基因可能不是中国人群尿道下裂发生的候选基因.
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