期刊简介
本刊主要报道国内外男科学、生殖医学最新研究诊治进展，有关男女不育症、性功能障碍、前列腺疾病等诊治与研究动态、实验诊断方法、男科重要新闻、重大学术活动、出版消息、书刊评论等。杂志入选中国科技论文统计源期刊和中国核心引文医学类核心期刊，并被美国CA、Medline收录。
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首页>中华男科学杂志
- 杂志名称：中华男科学杂志
- 主管单位：南京军区联勤部卫生部
- 主办单位：南京军区南京总医院
- 国际刊号：1009-3591
- 国内刊号：32-1578/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 文摘与引文数据库, 维普收录(中)
1例男性不育患者与1例产前诊断胎儿的idic(Yp)细胞及分子遗传学分析
耿茜；罗福薇；吴维青；徐志勇；王丽；王勤；谢建生
关键词：男性不育, 双着丝粒等臂Y染色体, 微阵列比较基因组杂交, 多重连接依赖探针扩增
摘要：目的:综合应用细胞及分子遗传学技术检测1例男性不育患者和1例产前诊断胎儿,以明确idic(Y)的基因诊断,并指导临床咨询和患者生育. 方法:常规外周血和羊水细胞培养制片,G、C显带核型分析及荧光原位杂交(FISH)；常规提取外周血和羊水基因组DNA,进行微阵列比较基因组杂交(Array-CGH)及多重连接依赖探针扩增(MLPA)分析. 结果:综合各项检测结果,2例患者均诊断为45,X/46,X,idic (Y) (p11.31)嵌合型,男性不育患者Y染色体基因组序列为chrY:2,710,250-57,428,567；SRY、ZFY、UTY及AZF等关键基因结构完整.产前诊断胎儿除AZFc区有父源性微缺失外,与男性不育患者结果相似. 结论:idic(Y) (p11.31)可引发矮小及男性不育症状.在经典的核型分析和FISH基础上,综合应用Array-CGH、MLPA技术可以提高idic(Y)的诊断准确度,有助于其遗传基础与临床效应的研究及指导临床遗传咨询.
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