期刊简介

  本刊主要报道国内外男科学、生殖医学最新研究诊治进展,有关男女不育症、性功能障碍、前列腺疾病等诊治与研究动态、实验诊断方法、男科重要新闻、重大学术活动、出版消息、书刊评论等。杂志入选中国科技论文统计源期刊和中国核心引文医学类核心期刊,并被美国CA、Medline收录。

     

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  • 杂志名称:中华男科学杂志
  • 主管单位:南京军区联勤部卫生部
  • 主办单位:南京军区南京总医院
  • 国际刊号:1009-3591
  • 国内刊号:32-1578/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录:上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 文摘与引文数据库, 维普收录(中)
中华男科学杂志2014年第12期

中国男性复杂染色体重排特征及携带者生育情况分析

陈英剑;张玮玮;吴艳花;孙晓明;包慧;胡成进

关键词:复杂染色体重排, 男性携带者, 生育, 不育, 遗传咨询
摘要:目的:探讨中国人群中男性复杂染色体重排(CCR)携带者CCR类型及特征,并分析其对男性生育的影响.方法:用G带技术对因生育问题就诊的患者外周血淋巴细胞进行核型分析.检索1984年1月至2013年11月CNKI以及万方数据库有关CCR的文献,对有生育信息的男性CCR携带者的CCR类型及生育情况进行统计、分析.结果:1 625对夫妇中共检出男性CCR 2例;数据库中检索到有生育信息的男性CCR携带者47例.49例CCR中有3方重排17例(34.7%),双重双向易位17例(34.7%),特殊CCR 15例(30.6%),3种类型的发生率无明显差别(P>0.05).对临床资料的分析发现19例(38.8%)男性CCR携带者表现无精或少精子症导致的不育,其余30例(61.2%)男性CCR携带者的妻子共妊娠87次,自然流产或胚胎停育66次,占75.9%,畸胎死胎、早夭畸形儿8次(9.2%),生育表型正常后代13个(14.9%).对CCR累及的染色体及断裂点分析发现,累及6、7、8、11和16号染色体的CCR多出现不良妊娠,而累及10和14号染色体的CCR主要表现为生精障碍;断裂点1p22,1q25,2q31,2q33,5p13,5q35,6q23,8q13和20p13出现3次以上,其中断裂点1p22主要见于生精障碍者,断裂点2q31,5q35,和8q13多见反复流产.结论:CCR非常少见,表型正常的男性CCR携带者多因存在生育问题而被发现.男性CCR携带者不育的机率高、妻子出现异常妊娠的风险高,生育正常孩子的机会很小.此外,CCR累及的染色体及断裂点位置影响携带者的生育能力,某些染色体断裂点位置可能在配子形成过程中起关键作用.