期刊简介
本刊主要报道国内外男科学、生殖医学最新研究诊治进展，有关男女不育症、性功能障碍、前列腺疾病等诊治与研究动态、实验诊断方法、男科重要新闻、重大学术活动、出版消息、书刊评论等。杂志入选中国科技论文统计源期刊和中国核心引文医学类核心期刊，并被美国CA、Medline收录。
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首页>中华男科学杂志
- 杂志名称：中华男科学杂志
- 主管单位：南京军区联勤部卫生部
- 主办单位：南京军区南京总医院
- 国际刊号：1009-3591
- 国内刊号：32-1578/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 文摘与引文数据库, 维普收录(中)
1例17α-羟化酶缺乏症患者CY17A1基因突变分析
许一新；孙辉；彭丽；李洁；王扬天；王坚
关键词：17α-羟化酶缺乏症, 基因突变, 遗传学
摘要：17α-羟化酶缺乏症是先天性肾上腺皮质增生(congenital adrenal hyperplasia,CAH)中罕见的一种类型,约占所有CAH的1％左右.该病是一种常染色体隐性遗传病,是由于CYP17A1基因突变所导致.CYP17A1基因产生突变,使17α-羟化酶合成障碍,肾上腺和性腺的合成功能受影响,引起糖皮质激素、性激素的合成下降同时伴有盐皮质激素的合成过剩,主要临床表现为高血压、低血钾,以及性发育异常.女性表现为原发性闭经和第二性征不发育,男性表现为假两性畸形.该病发病率较低,1966年由Biglieri等[1]首次报道,此后陆续有报道,目前全世界仅报道160余例,国内该病报道约60余例.但对其报道多为对其临床表现的描述,对其分子水平的研究较少,国内仅几位学者对其分子遗传学进行了研究[2-4].我科近期收治1例该病患者,对其进行了基因测序,现报道如下.
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