期刊简介

  本刊主要报道国内外男科学、生殖医学最新研究诊治进展,有关男女不育症、性功能障碍、前列腺疾病等诊治与研究动态、实验诊断方法、男科重要新闻、重大学术活动、出版消息、书刊评论等。杂志入选中国科技论文统计源期刊和中国核心引文医学类核心期刊,并被美国CA、Medline收录。

     

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  • 杂志名称:中华男科学杂志
  • 主管单位:南京军区联勤部卫生部
  • 主办单位:南京军区南京总医院
  • 国际刊号:1009-3591
  • 国内刊号:32-1578/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录:上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 文摘与引文数据库, 维普收录(中)
中华男科学杂志2015年第03期

染色体异常致反复和后代5p12-15.3三体:一对叙利亚夫妇报道及文献复习

Walid AL-ACHKAR;Faten Moassass;Ayman Al-Ablog;Thomas Liehr;Xiaobo Fan;Abdulsamad Wafa

关键词:反复流产, 染色体异常, 胎儿畸形, 死胎, 5p三体, Y染色体缺失, 荧光原位杂交, 亚甲基四氢叶酸还原酶
摘要:在本研究中,我们介绍一叙利亚夫妻发生孕早期反复流产、胎儿畸形和/或新生儿死亡.经检查,父亲表型正常,有一个平衡的染色体易位t(5;15),在无精子症因子(AZF)b座位sY125基因发生了微缺失而且其伴有MTHFRC677T纯合子基因多态性.值得注意的是,他的妻子则伴有MTHFRA1298C纯合子基因多态性.这对夫妻经历了两次流产,有2个夭折的孩子均为严重畸形,为5号染色体短臂部分三体.夫妻结婚10年后没有任何存活后代.