期刊简介

  本刊主要报道国内外男科学、生殖医学最新研究诊治进展,有关男女不育症、性功能障碍、前列腺疾病等诊治与研究动态、实验诊断方法、男科重要新闻、重大学术活动、出版消息、书刊评论等。杂志入选中国科技论文统计源期刊和中国核心引文医学类核心期刊,并被美国CA、Medline收录。

     

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  • 杂志名称:中华男科学杂志
  • 主管单位:南京军区联勤部卫生部
  • 主办单位:南京军区南京总医院
  • 国际刊号:1009-3591
  • 国内刊号:32-1578/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:国家科技部中国科技论文统计源期刊期刊收录:上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 文摘与引文数据库, 维普收录(中)
中华男科学杂志2017年第01期

雌激素受体α基因多态性与东北地区儿童尿道下裂相关性分析

张智慧;王书惠;白吉祥

关键词:尿道下裂, 雌激素受体α, 单核苷酸多态性
摘要:目的:研究雌激素受体α基因(ESR1) rs2077647和rs6932902位点多态性与中国东北地区儿童尿道下裂遗传易感性之间的关联. 方法:选取尿道下裂组儿童95例,年龄(3.2±0.6)岁;对照组儿童105例,年龄(3.1±0.7)岁.采用PCR和基因测序检测所有研究对象ESR1基因rs2077647和rs6932902位点的基因型,进行病例对照研究. 结果:经PCR和基因测序检测,尿道下裂组和正常对照组rs2077647和rs6932902位点基因型及等位基因分布频率,差异有统计学意义(x2=8.552,x2=16.251,P<0.05);尿道下裂组rs2077647位点单核苷酸多态性的C等位基因比例显著高于正常对照组(51.4% vs 35.8%),差异有统计学意义[OR=1.410(1.130~1.759),P<0.05];尿道下裂组rs6932902位点单核苷酸多态性的G等位基因比例明显低于正常对照组(49.5% vs 68.1%),差异有统计学意义[OR =2.263(1.503 ~3.408),P<0.01].尿道下裂组T-A单体型比例显著低于正常对照组(11.93% vs 16.93,P<0.05),而C-G单体型显著高于正常对照组(7.06% vs 2.42%,P<0.05). 结论:ESR1 rs 2077647和rs6932902 2个位点与儿童尿道下裂易感性相关,其构成的单体型也与尿道下裂易感性相关.